seltene Mutationen Archive | Deutsche CF-Hilfe

USA/Vertex: „Mysteriöser“ Nachzulassungsantrag für seltene/ultraseltene Mutationen

17. September 2020 Kai-Roland Heidenreich

USA: Ab ca. Dezember 2020 könnten dort 600 Patienten mit „bestimmten seltenen“ CF-Mutationen neu versorgt sowie 1.100 Patienten auf eine wirksamere CFTR-Modulatorenkombination hochgestuft werden. [mehr→]

Diagnostik

LungQ PRAGMA-AI von Thirona zeigt bei Lungen-CT-Scan-Analysen höchste Leistungen in Sekunden

Für Studien steht nun ein hoch leistungsfähiges Computerwerkzeug zur Verfügung, mit dem sich viele CT-Scan-Datensätze automatisiert beurteilen lassen. Aber auch in Ergänzung zum erfahrenen Bildgebungsdiagnostiker lassen sich Fehler in der Diagnosestellung und Verlaufsbeurteilung unabhängig von Tagesformen oder Erfahrung verringern oder ganz vermeiden. [mehr→]
CFTR Modulatoren

CHMP empfiehlt Kaftrio/Kalydeco nun für F508del + beliebige Mutation

Patient:innen, die bisher aufgrund ihrer Mutationskombination nur für Symkevi/Kalydeco infrage kamen, haben voraussichtlich in Kürze eine mit Kaftrio/Kalydeco eine bessere Therapieoption. [mehr→]
Antibiotika

Computerdesigntes Enzym lässt Pseudomonas aeruginosa recht blass aussehen

Laborarbeit zeigt die Wirksamkeit eines künstlichen Enzyms bei der Zerstörung eines Pseudomonas aeruginosa (PA)-Biofilms. [mehr→]
AKTUELLES

EMA gibt grünes Licht für AstraZeneca-Impfstoff mit Warnhinweis für Ärzt:innen und Patient:innen

Nach einer kurzfristig anberaumten Sondersitzung des Ausschusses für Humanarzneimittel (PRAC) am 18.03.2021 um 17 Uhr erklärte die Direktorin der EMA, Emer Cooke, der Impfstoff von AstraZeneca sei eine nach wie vor eine sichere und wirksame Option, um COVID-19 zu verhindern. Unerwünschte Effekte könne man nicht ganz ausschließen. Die Direktorin sagte ferner, es werde einen erweiterten Warnhinweis für Ärzte und für [mehr→]
AKTUELLES

AstraZeneca-Impfung nun auch in Deutschland pausiert / EMA entscheidet Donnerstag

Eine zwingende Sicherheitsmaßnahme der EMA, deren Nutzen-/Risikoverhältnis selbst ein wenig zweifelhaft zu sein scheint. Aber Ordnung muss natürlich sein. [mehr→]
Studien

Lonodelestat (vormals POL6014) zeigt gute Ergebnisse in Ib/IIa-Studie

Häufig greifen überschießende Entzündungsprozesse das Gewebe in der Lunge mehr an als die zugrunde liegenden Infektionen. POL6014 ist ein hochselektiver Entzündungshemmer, der die menschliche neutrophile Elastase (hNE) offensichtlich sehr wirksam und schonend herunterregeln kann. Es könnte sich dadurch eine weitere Möglichkeit ergeben, die ohne eine breitere Immunsuppression (wie etwa durch Glucocorticoide) auskommt. [mehr→]
Antibiotika

USA: Millionenunterstützung für NO-Inhalations-Studie

Ein hochinteressanter Ansatz, Bakterien in der Lunge mit einem einfachen Gas zu bekämpfen, das aus der Umgebungsluft erzeugt wird. Weil es kein Aerosol (Tröpfchennebel) ist, verteilt es sich optimal in allen belüftbaren Bereichen der Lunge. Über 2 Mio stellt die amerikanische CFF nun für eine Pilotstudie bereit. [mehr→]
Antibiotika

Colistin per IV + Cayston per Inhalation besser als übliche IV mit zwei Wirkstoffen?

Nicht nur für Faultiere eine klare Ansage: Nur eine IV-Antibiose + Cayston ist wirksamer als Doppelantibiose und bringt fast eine doppelt so hohe Bewertung der Lebensqualität ein. [mehr→]
AKTUELLES

CF Europe startet Umfragen für Menschen mit CF, -Angehörige und -Kliniker:innen in 33 Sprachen

Um die Strategie des europäischen CF-Dachverbandes CFE weiterzuentwickeln, braucht es dringend Deine/Ihre Mithilfe als Betroffene, Angehörige oder Kliniker:innen. [mehr→]
AKTUELLES

Aktion erfolgreich beendet: Impfpriorität für Menschen mit Mukoviszidose – Macht euch bei euren Wahlkreisabgeordneten stark!

Aktueller Hinweis (Aktion beendet) Seit dem 08.02.2021 können wir von einem vollen Erfolg dieser Aktion und sicherlich einer Reihe weiterer Bemühungen, zum Beispiel von Akteuren des Mukoviszidose e.V., berichten. Es gab jedenfalls zahlreiche Rückmeldungen von Bundestagsabgeordneten, die etwa versprochen hatten, ausdrücklich an den Bundesgesundheitsminister zu schreiben. Zum Teil kam es zu persönlichen Gesprächen von Abgeordneten mit Betroffenen. Die Resonanz übertraf [mehr→]
AKTUELLES

Stellungnahme der Deutschen CF-Hilfe zur Impfpriorität für Patient*innen mit seltenen Vorerkrankungen

Gleiches Recht für die vergessenen Seltenen Erkrankungen Die Gesundheit von Menschen mit Seltenen Erkrankungen ist nicht weniger wert als die Gesundheit von Menschen mit häufigen Krankheiten. Trotzdem werden Seltene Erkrankungen in der gültigen Coronavirus-Impfverordnung systematisch ausgespart. Die Betroffenen sind von einem Anspruch auf Impfung mit Priorität ausgeschlossen. Es gibt aber Seltene Erkrankungen, bei denen eine zusätzliche Infektion mit SARS-CoV-2 ein [mehr→]
CFTR Modulatoren

USA: FDA erweitert die Zulassungen für Kalydeco/Symdeko/Trikafta

In Laborversuchen wurden zahlreiche Zelllinien auf die Wirksamkeit der derzeit zugelassenen CFTR-Modulatortherapien überprüft. Nachdem Anfang September der Zulassungsantrag bei der FDA gestellt wurde, kam nun die Zulassung. Nach Schätzungen kommen diese Medikamente dadurch für etwa weitere 600 Patient*innen infrage. [mehr→]
Hygiene

G-BA: Folgenreicher Fehler in Risikogruppeneinschätzung – CF nicht erwähnt 🤦🏼‍♀️

Johannes Gollwitzer: Nicht faseln, HANDELN! [mehr→]
News

EU: Symkevi jetzt für Kinder ab 6 Jahren zugelassen

Besonders für Kinder ist nun eine unkompliziertere Option verfügbar, bei denen es mit Orkambi aufgrund dessen wechselwirkungsfreudigen Inhaltsstoffs Lumacaftor zu Problemen im Einsatz mit anderen Medikamenten kam. Eine gegenüber Orkambi bessere Wirkung kann nicht zwingend erwartet werden. [mehr→]
Antibiotika

3,3 Mio$ Investition für inhalatives Murepavadin gegen resistente PA

Im Rahmen der 100-Mio-Dollar-Initiative der CFF zur Infektionsforschung wurde ein größerer Betrag für das Murepavadin in einer vielversprechenden inhalativen Variante von Polyphor für die Durchführung einer Phase I/2a-Studie bereitgestellt. Durch die selektive Wirkung werden Resistenzen oder auch Pilzbesiedlungen unterbunden, da das Mikrobiom der Lunge weithin unberührt bleiben soll – so die Hoffnung. [mehr→]
Hilfreiches

Verordnungsfähige CF-Medizinprodukte in Deutschland (Stand 02/2021)

Kurze Liste der Medizinprodukte zur „Sauberhaltung“ von Lunge und Darm, die speziell auch bei der Diagnose Mukoviszidose zulasten der gesetzlichen Krankenkasse verordnet werden können. [mehr→]
Studien

UNTERBROCHEN: HUBBLE – Studie über die Auswirkungen von Mukoviszidose – ein Beitrag zur Forschung

Es werden Probanden gesucht, die nach Möglichkeit noch nicht mit einer CFTR-Modulatorentherapie gestartet haben. [mehr→]
Physiotherapie & Schleimlösung

Chemische Variante von rhDNAse verlängert Lungenwirkung um viele Tage

Würde eine nur einmal wöchentlich erforderliche rhDNAse-Therapie auch neue Patientengruppen erschließen, da die Wahrscheinlichkeit mutmaßlich gefährlicher Schleimansammlung in der Lunge abnähme? [mehr→]
Studien

mRNA-Therapie MRT5005: Phase 1/2-Studie RESTORE-CF wird fortgesetzt

Bisherige Ergebnisse der inhalativen mRNA-Therapie MRT5005 von Translate Bio waren bereits ermutigend. Nach einer CORONA-bedingten Unterbrechung geht es nun weiter. [mehr→]
Verdauung

Sondenernährung: Enzymkartusche Relizorb verbessert Ernährungszustand in Studie signifikant

Eine Studie zeigt, dass eine Online-Enzymgabe bei CF-Sondenernährung die Zahl Normgewichtiger nach einem Jahr deutlich erhöht. [mehr→]
CFTR Modulatoren

Was tun bei Kaftrio-Startproblemen?

Das CFTR-Protein findet sich in sehr vielen Organen. Mit Kaftrio/Kalydeco wurde eine Medikamenten-Kombination gefunden, die dessen Funktionsfähigkeit in vielen Fällen wieder herstellt. Wenn sich der Körper jahrzehntelang um einen solch umfassenden Komplex herum entwickelt hat, kann es kaum verwundern, dass eine plötzliche Funktionsherstellung in so vielen Organen eine starke Herausforderung darstellt. Während viele Patient*innen nur wenige Tage oder Wochen Müdigkeit empfinden, erleben andere eine wahre Tortur, die ihre gesamte Geduld herausfordert. [mehr→]
Studien

Aktivator ETD002 für alternativen Chloridkanal in der Lunge (TMEM16A) geht in Phase-1-Studie

Für Patienten etwa mit 2 Stopp-Mutationen ist derzeit keine CFTR-Modulatortherapie verfügbar. Diese hier könnte ein Ausweg sein, aber auch ergänzend für diejenigen Patient*innen, die aus anderen Gründen keinen Zugang zu solch einer Therapie haben oder deren Therapie nicht gut genug wirkt. [mehr→]
Ausblick

USA/Vertex: „Mysteriöser“ Nachzulassungsantrag für seltene/ultraseltene Mutationen

USA: Ab ca. Dezember 2020 könnten dort 600 Patienten mit „bestimmten seltenen“ CF-Mutationen neu versorgt sowie 1.100 Patienten auf eine wirksamere CFTR-Modulatorenkombination hochgestuft werden. [mehr→]
CFTR Modulatoren

HIT-CF-Newsletter August 2020 nun auch in deutsch

Wie zuvor schon sind wir in freundlicher Zusammenarbeit mit der Cystische Fibrose Hilfe Oberösterreich auch diesmal der Bitte der CF Europe nachgekommen, den aktuellen Newsletter der europäischen CF-Society (ECFS) ins Deutsche zu übersetzen. Da er noch nicht in der Auflistung auf der Newsletter-Übersichtsseite des HIT-CF-Projektes erschienen ist, stellen wir ihn hier schon einmal vor.
Ausblick

EU: Kaftrio für alle Patienten mit mind. einer F508del-Allel bald zugelassen?

Nachdem kürzlich die Kaftrio-Zulassung für „alle F508del-Patienten außer…“ in der EU erteilt wurde, nun der Antrag, der das lösen soll, wenn die Behörde dem folgt und eine Zulassung erteilt. [mehr→]