In Deutschland leben ca. 4 Mio. Menschen, die auf einer Allele des CFTR-Gens eine CF-Mutation haben.
Lt. Wikipedia gibt es möglicherweise zwei Nachteile, die sich damit verbinden:
- heterozygote CFTR-Mutationsträger sind anfälliger für eine Bauchspeicheldrüsenentzündung (Pankreatitis)
- sind sie auch anfälliger für Allergien
Unklar ist allerdings, ob das Asthmarisiko steigt oder gar fällt.
Interessant ist, dass sie statistisch auch einen niedrigeren Blutdruck aufweisen, er ist um durchschnittlich 7/4 mmHg niedriger. Wer also ohne CFTR-Mutation z.B. durchschnittlich 130/85 mmHg hat, hat mit einer solchen Mutation 123/81 mmHg.
Schlaganfälle und Herzkrankheit sinken also, damit steigt der Überlebensvorteil. In einer britischen Studie an 1.200 Probandinnen wurde für heterozygote Frauen ein um 30% niedrigeres Risiko für einen Schlaganfall und ein um 20% reduziertes Risiko für einen Myokardinfarkt errechnet.
Weitere Heterozygotenvorteile werden vermutet:
- höhere Resistenz gegen das Choleratoxin
- Typhus: niedrigeres Erkrankungsrisiko
- Tuberkulose: niedrigere Sterblichkeit
Interessant ist eben, dass alle populationsgenetischen Daten auf einen Heterozygotenvorteil als Hauptursache für die hohe Frequenz der wichtigsten CFTR-Mutationen gedeutet werden! Wenn man sich klar macht, dass mit bisher um 2.000 bekannte CFTR-Mutationsvarianten richtig „Leben in der Bude“ an diesem Gen ist, sollte endgültig klar sein, dass CFTR-Mutationen keine „Fehler“ darstellen, die die Natur hier gemacht hat. Menschen mit Mukoviszidose haben allerdings das Pech, dass bei ihnen beide Allelen mit CFTR-Mutationsvarianten belegt sind. Und das führt dann zu der schweren Stoffwechselstörung mit vielen Krankheitsfolgen, die sie quasi „ausbaden“ müssen.
Siehe auch: Warum schützen CF-Mutationen vor Tuberkulose?
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