Bei den meisten Menschen mit CF lassen sich zwei CF-verursachende Varianten im CFTR-Gen nachweisen. Manche Betroffene haben jedoch typische oder teilweise typische Symptome, ohne dass die Gendiagnostik mehr als eine oder überhaupt eine ursächliche Variante findet. Oft liegt eine lange diagnostische Suche hinter ihnen. Für diese Gruppe läuft derzeit ein Forschungsprojekt am Institut für Humangenetik des Universitätsklinikums Leipzig, auf das wir hinweisen möchten.
Was wird untersucht?
Das Leipziger Team analysiert per Whole-Genome-Sequenzierung (WGS) das gesamte Erbgut. Im CFTR-Gen sucht es nach Varianten, die übliche Verfahren nicht erfassen, etwa seltene oder tief intronische Varianten. Zusätzlich prüft es genetische Ursachen, die ein ähnliches Bild erzeugen können: Störungen der Zilienfunktion wie die Primäre Ziliäre Dyskinesie (PCD), Störungen anderer Ionenkanäle wie des ENaC, Alpha-1-Antitrypsin-Mangel oder bestimmte Immundefekte.
Wer kann teilnehmen?
Kinder und Erwachsene mit CF-ähnlichen Symptomen, bei denen die bisherige Gendiagnostik keine eindeutige Ursache ergeben hat oder nur eine CF-verursachende CFTR-Variante bekannt ist. Hinweise können sein:
- wiederkehrende oder chronische Atemwegsinfektionen, Bronchiektasen
- auffällige oder grenzwertige Schweißtests
- chronische Rhinosinusitis oder Nasenpolypen
- exokrine Pankreasinsuffizienz bzw. erniedrigte Pankreaselastase
- Gedeihstörung, Untergewicht, ausgeprägte Magen-Darm-Beschwerden
- wiederholter Nachweis CF-typischer Erreger wie Pseudomonas aeruginosa
- Infertilität
Es müssen nicht alle Merkmale vorliegen. Auch einzelne oder atypische Symptome kommen infrage, ebenso jede Konstellation, wegen der bereits ein CF-Verdacht bestand oder eine CFTR-Diagnostik erfolgte.
Wie läuft es ab?
Benötigt werden eine Blutprobe, eine schriftliche Einwilligung und möglichst genaue Angaben zu Symptomen und bisheriger Diagnostik. Vorhandene Genbefunde und Arztbriefe ermöglichen eine gezieltere Auswertung. Eine Anreise nach Leipzig ist nicht nötig: Blutprobe und Unterlagen werden an das Institut geschickt. Für Teilnehmende entstehen keine Kosten.
Was kann die Teilnahme bringen?
Die Sequenzierung kann eine bisher unerkannte genetische Ursache aufdecken. Das hilft, die Symptome einzuordnen, und kann je nach Befund Folgen für weitere Diagnostik, Vorsorge oder Behandlung haben. Wird etwa eine zweite CFTR-Variante gefunden, kann das die Diagnose klären und Therapieentscheidungen beeinflussen.
Unabhängig davon, ob bei der einzelnen teilnehmenden Person eine genetische Ursache gefunden werden kann, leistet die Teilnahme einen wichtigen Beitrag zur Forschung. Die gewonnenen Daten können dazu beitragen, genetische Ursachen CF-ähnlicher Krankheitsbilder besser zu verstehen, bislang wenig bekannte Zusammenhänge zu erkennen und die genetische Diagnostik für zukünftige Patient:innen weiterzuentwickeln.
Ein Ergebnis garantieren kann das Team nicht. Unabhängig vom Ergebnis erhalten alle Teilnehmenden nach Abschluss der Auswertung einen schriftlichen genetischen Befund. Auch ein unauffälliges Ergebnis wird entsprechend mitgeteilt. Er geht an die einsendenden Ärzt:innen oder, auf Wunsch, an eine andere Stelle.
Kontakt
Betroffene und Eltern können sich unverbindlich melden. Das Team sichtet die bisherige Diagnostik und prüft individuell, ob eine Teilnahme infrage kommt.
Annika Vopel, Institut für Humangenetik, Universitätsklinikum Leipzig
E-Mail: annika.vopel@medizin.uni-leipzig.de
Studieninformation, Einwilligungserklärung und Erhebungsbogen finden Sie auf der Projektseite des Instituts im Abschnitt „Projekt zu genetischen Ursachen bei CF-ähnlicher Symptomatik“.
Wenn Sie unsicher sind, ob das Projekt für Sie oder Ihr Kind passt, oder Hilfe beim Zusammenstellen der Unterlagen brauchen, sprechen Sie uns gern an.
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